Biologia e Genetica

La Sezione di Biologia e Genetica è ubicata al primo piano degli Istituti Biomedici, Blocco B; Tel Segreteria: 045/8027295. Essa coordina le attività scientifiche, didattiche e organizzative riconducibili ai SSD BIO11/Biologia molecolare, BIO13/Biologia applicata, MED03/Genetica Medica.
 L’attività di ricerca è articolata in progetti di area biomedica che comprendono:
- identificazione dei fattori di controllo post-trascrizionale dell’espressione genica coinvolti nel differenziamento e proliferazione cellulare e nei processi patogenici;
-studio delle interazioni virus – cellula finalizzato alla comprensione dei processi leucemogeni indotti dai retrovirus umani HTLV; studio del ruolo del sistema MHC-I nel controllo dell’infezione da HIV; studio delle interazioni fra la proteina Nef di HIV-1 e la tioesterasi umana ACOT8;
- sviluppo di protocolli di genome editing mediante CRISPR/Cas9 e di linee cellulari knock-out;
analisi del ruolo della β2-microglobulina nell’eziologia di malattie neurodegenerative;
-studio delle basi genetiche di malattie medeliane semplici e ricerca di fattori genetici di suscettibilità in malattie complesse quali malattie respiratorie, cardiovascolari e autismo, identificazione di polimorfismi del DNA associati alla malattia e di geni differenzialmente espressi in pazienti rispetto ai controlli, determinazione del rischio genetico nelle malattie complesse; -applicazione di strumenti statistici e bioinformatici a studi di associazione genome-wide, trascrittoma, metiloma, nell’ambito di patologie dell’apparato respiratorio, dell’osso, e del sistema nervoso.
Laboratori e strumenti in dotazione della Sezione: facilities per colture cellulari, manipolazione degli acidi nucleici, analisi delle proteine, microscopio a fluorescenza Nikon Eclipse 80, spettrofotometro Nanodrop, sequenziatore automatico ABI Prism 310, hardware e software per analisi computazionali complesse nel laboratorio di genetica matematica, Luminometro/Fluorimetro Victor 3 PE; Nucleofector Lonza; Sistema di acquisizione immagini UV, chemioluminescenza ChemiDoc-It Imager, UVP; Lettore Piastre ELISA BioRad nel laboratorio di virologia molecolare
Biobanche. La Sezione gestisce: i) una biobanca di campioni biologici di soggetti autistici nell’ambito di una collaborazione nazionale (fondazione ITAN, ITalian Autism Network) per lo studio clinico, genetico e di marcatori biologici;  ii) una biobanca di DNA di una popolazione italiana di controllo, rappresentativa della regione Veneto arruolata nell'ambito di una collaborazione per lo studio sulle nefropatie di rilievo per la sanità pubblica; iii) una biobanca di DNA di soggetti ben caratterizzati fenotipicamente per lo studio del ruolo di geni e ambiente sulle malattie respiratorie nell'ambito del progetto GEIRD (Gene Environment Interaction in Respiratory Diseases).
Attività di consulenza genetica. Il medico genetista della Sezione svolge attività di consulenza genetica preconcezionale, prenatale e postnatale per patologie genetiche mendeliane e cromosomiche; collabora come consulente genetista con centri di medicina della riproduzione privati e convenzionati specializzati in PMA (procreazione medicalmente assistita); collabora infine nell’attività di consulenza genetica oncologica con la Breast Unit dell’AOUI di Verona per la gestione del rischio nei tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio.
L’attività didattica dei tre SSD afferenti alla Sezione è rivolta a studenti dei vari Corsi di Laurea della Scuola di Medicina, di Scienze Motorie, di Bioinformatica e di Biotecnologie Mediche. Alla Sezione fa anche capo il Corso di Dottorato in Scienze Applicate della Vita e della Salute e la Scuola aggregata di Specializzazione in Genetica Medica. Viene inoltre svolta attività di orientamento per gli studenti delle scuole medie superiori nell’ambito dei corsi TANDEM dell’Ateneo.
 
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The Biology and Genetics Section is located at the first floor of the Biomedical Buildings, Block B, Telephone: 045/8027295. It hosts and coordinates the scientific and teaching activities of Molecular Biology (SSD BIO11), Applied Biology (SSD BIO13), Medical Genetics (MED03) teaching staff.
 Research activities are organized in several projects including: -Identification of post-translational control mechanisms involved in cell proliferation and in pathogenic processes; Virus-cell interactions in HTLV human retrovirus induced leukaemogenic processes; role of MHC-I complex in the control of HIV induced infection; study of the interactions between HIV-1 Nef protein and human thioesterase ACOT8;
-investigations on the molecular bases of Mendelian disorders and on susceptibility genes in complex disorders such as respiratory diseases, cardiovascular diseases and autism; identification of polymorphic variants and of differentially expressed genes in case/control studies; evaluation of the genetic risk in complex diseases;
-application of statistical and bioinformatic tools for genome-wide association studies (GWAS), transcriptome, exome and methylome;  analysis of data produced by high-throughput platforms in the context of respiratory, bone, and neurological disorders.
Laboratories and instruments available in the Section: facilities for cell cultures, nucleic acids manipulation, protein analysis; Nikon Eclipse 80 fluorescence microspore, ABI Prism 310 gene analyzer, Nanodrop spectrophotometer, hardware and software dedicated to complex computational analysis in the mathematical genetics lab; Victor 3PE luminometer/Fluorimeter, Lonza Nucleofector, ChemiDoc-It Imager, UVP, Biorad ELISA reader
Biobanks. The B&G section hosts: i) a collection of biological samples of autistic patients supported by a nationwide research project (ITAN foundation, ITalian Autism Network) for clinical, genetic and biological markers of autism; ii) a DNA biobank from an Italian population, representative of the Veneto region, which has been enrolled in a cooperative study on nephropathies; iii) a DNA biobank from phenotypically well characterised subjects to study the role of genes and environment on respiratory diseases (GEIRD project - Gene Environment Interaction in Respiratory Diseases).
Genetic counselling. A specialist in Medical Genetics provides preconceptional, prenatal and postnatal counselling for mendelian and chromosomal pathologies; he also collaborates with the Breast Unit of Verona AOUI for oncogenetic counselling in the context of hereditary breast and ovarian cancer.
Teaching activities. Molecular Biology, Biology, Genetics, Medical Genetics are taught in several courses of the Medical School and also in Exercise and Sport Science, Biotechnology and Bioinformatics courses. The Section also hosts the PhD course in Applied Life and Health Sciences and the aggregated School of postgraduate specialization in Medical Genetics.